21世紀的第一個10年是生命科學技術飛速發(fā)展的10年，以生物芯片為代表的一大批分子診斷產(chǎn)品日漸成熟，并正在以其巨大的優(yōu)勢和應用潛力成為保障人類健康的重要工具。
在中國工程院醫(yī)藥衛(wèi)生學部、中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會、中華醫(yī)學會檢驗分會等于6月22日～24日在北京召開的“首屆中國分子診斷技術大會”上，中國工程院院士、生物芯片北京國家工程研究中心主任程京等40余位知名專家所作的精彩學術報告，為人們展開了一幅我國生物芯片技術發(fā)展的絢麗畫卷。
技術飛速發(fā)展
“我國生物芯片技術的快速發(fā)展令人目不暇接，一系列生物芯片的問世為疾病預警和干預、個性化診斷和預后等開辟了廣闊的應用前景?！背叹┙淌谑紫扔谩澳坎幌窘印边@樣一個成語形象地表述了我國生物芯片技術發(fā)展的速度。
程京在題為《生物芯片診斷技術》的報告中說，隨著人類基因組計劃的順利完成，越來越多的基因組和蛋白組信息被人們用于臨床診斷，承擔這些信息分析任務的各種生物芯片技術不斷涌現(xiàn)。在樣品制備方面，我國現(xiàn)在可以在芯片上通過各種主動式功能器件，對體液中的各種分子和細胞進行快速有效分離，為下一步生化反應作好準備。在生物芯片上進行基因擴增反應也已實現(xiàn)。在微陣列芯片方面，目前已有單核苷酸多態(tài)性(SNP)和突變分析芯片、比較基因組雜交芯片等多種高密度微陣列芯片，它們被用來發(fā)現(xiàn)與疾病相關的生物標志物。集成各項功能的芯片實驗室也即將步入產(chǎn)業(yè)化階段。
與臨床有效接軌
近年來，國家食品藥品監(jiān)督管理局(SFDA)相繼批準了遺傳性耳聾基因檢測芯片、分枝桿菌菌種鑒定基因芯片和結(jié)核耐藥基因檢測芯片等用于臨床檢驗，這標志著分子診斷技術正在成為我國臨床檢驗醫(yī)學中的一支重要力量。
據(jù)解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科戴樸教授介紹，在獲得全國大規(guī)模聾人群體中耳聾基因突變類型和頻率信息的基礎上，為了發(fā)展耳聾基因診斷系統(tǒng)和平臺，博奧生物公司和解放軍總醫(yī)院有針對性地選擇了9個最常見耳聾基因突變位點，成功研制出基于等位基因特異性PCR通用芯片(ASPUA)平臺上的耳聾基因芯片技術和產(chǎn)品。這是目前針對中國聾人群體最有效的檢測和篩查工具。通過大規(guī)模推廣這些致病基因篩查和產(chǎn)前診斷技術，進行遺傳咨詢和干預，可系統(tǒng)性減少我國耳聾出生缺陷及藥物性耳聾的發(fā)生，為提高我國出生人口素質(zhì)作出貢獻。
中國工程院院士、中南大學國家重點學科藥理學首席教授周宏灝說，基因芯片的發(fā)展速度大大超越了人們的預期，個體化用藥將借助芯片技術實現(xiàn)由候選基因向全基因組研究的飛躍。中南大學已在國內(nèi)多個地區(qū)將藥物基因組學和遺傳藥理學知識推向臨床實踐，為安全用藥和個體化用藥提供有力支持。
關注重大疾病防控
面對越來越多應用于臨床檢驗實踐的分子診斷產(chǎn)品，中國檢驗醫(yī)師分會會長叢玉隆教授表示，經(jīng)過不斷的臨床實踐和經(jīng)驗總結(jié)，特別是與臨床共同開展的循證醫(yī)學工作，分子診斷技術將在一些疑難疾病的早期發(fā)現(xiàn)和百姓健康促進方面發(fā)揮重要作用。
中國科學院院士、中山大學腫瘤醫(yī)院院長曾益新特別強調(diào)說，腫瘤是一個涉及多基因、多信號通路的多系統(tǒng)疾病，對腫瘤的早期診斷和對高危人群的預警，對提高腫瘤的治愈率、降低死亡率有著十分重要的意義，分子診斷技術產(chǎn)品對此將發(fā)揮重要作用。
